Mi a NIFTY™-teszt?
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.
Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?
| Triszómiák | Egyéb triszómiák | Ivari kromoszómák számbeli eltérései | Deléciós és duplikációs szindrómák |
|---|---|---|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) | 9-es triszómia | Turner-szindróma (X monoszómia) | Di George szindróma (22q11.21) |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) | 16-os triszómia | Klinefelter-szindróma (XXY) | Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2) |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) | 22-es triszómia | Tripla-X szindróma (XXX) | Wolf-Hirschhorn szindróma (4p16.3) |
| Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY) | Cri-du-chat szindróma (5p) | ||
| 1p36 deléciós szindróma | |||
| Williams-Beuren szindróma (7q11.23) | |||
| Miller-Dieker szindróma (17p13.3) | |||
| Smith-Magenis szindróma (17q11.2) | |||
| további mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák |
