A Kombinált-teszt
A Kombinált-teszt elvégzésével, a várandósság első trimeszterében végzett ultrahang-vizsgálat során mért magzati tarkóredő-vastagság értékét kiegészítve kettő, a 11. és 14. terhességi hét között (magzati ülőmagasság (CRL) 45-80 mm tartományban) - optimális a 12. héten, anyai vérben mérhető biokémiai jelző (marker) értékével - az anyai életkorból kiindulóan - átlagosan 85%-os biztonsággal szűrhetjük ki a Down-kóros magzatokat. A szűrővizsgálat révén hatékonyabban és hamarabb találjuk meg a rendellenesség előfordulására magas kockázatúakat, és ezáltal célirányosabban javasolható az invazív, diagnózist adó vizsgálat alkalmazása.
A Kombinált-teszt jelzői
A Kombinált-teszt az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionicgo-nadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a placenta termel.
A vizsgálat biokémiai jelzők mellett az ultrahanggal mérhető tarkóredő-vastagság (NT) értékével egészül ki, ezek komplex, súlyozott értékelésével kerül a rendellenesség előfordulásának kockázata kidolgozásra.
A vizsgálat elvégzésének ideje
A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-80 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a 12. terhességi hét.
A várandósnál vérvétel történik a PAPP-A és a szabad ß-hCG szintjének vizsgálatára, továbbá ultrahang-vizsgálattal a magzat tarkóredő-vastagságának szakszerű, tizedes milliméteres pontosságú mérésére kerül sor, a terhesség pontos korának a magzat fejtető-far távolsága (CRL) alapján történő megállapítása mellett.
Az eredmény értékelése
A vizsgálat a kidolgozott kockázati eredmény alapján két csoportra osztja a vizsgált várandósokat. Amennyiben a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására (1:250 vagy a feletti), a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Azoknál a várandósoknál, akiknél alacsony a kockázat (1:250 alatti), a szűrővizsgálat eredménye negatív.
Pozitív eredmény
A szűrővizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor, az anyai vérben vizsgált két jelző és az ultrahangvizsgálattal mért magzati tarkóredő-vastagságának értékelésével. Amennyiben az 1:250 vagyis 0,4% vagy a feletti kockázatú terhességeket minősítjük pozitívnak, a Kombinált-teszt átlagosan 85%-os találattal, 5%-os pozitivitási arány mellett szűri ki a rendellenességgel sújtott terhességeket. Pozitív szűrővizsgálati eredmény esetén a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt. A magzati kromoszómavizsgálat elvégzéséhez magzati sejt gyűjtése szükséges, amely 12-16. terhességi hétben magzat burokboholy mintavételezéssel (chorion biopsia - CVS), a 16-20. terhességi hétben magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis - GAC) végezhető.
Mi a teendő pozitív eredmény esetén?
Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt.
A számbeli kromoszóma rendellenességek, mint például a Down-kór esetében a 21-es kromoszóma többletének kimutatására alapvetően két módszer áll rendelkezésre.
A terhesség 12-16. hetében magzat burokboholy mintavételezéssel (chorion biopsia – CVS), a 16-20. terhességi hétben magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis – GAC) végezhető magzati sejt gyűjtése révén elvégezhető a hagyományos kromoszómavizsgálat, amely átfogó képet ad a magzat kromoszóma állományáról. Az alkalmazott mintavételezési eljárások (CVS vagy GAC) azonban legalább 1%-os vetélési kockázatot hordoznak magukban.
Az új, molekuláris genetikai módszeren alapuló vizsgálat az anyai vérben keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatán alapszik. A Down-kóros (21-es triszómiás), Edwards kóros (18-as triszómiás) vagy Patau-kóros (13-as triszómiás) magzat extra mennyiségű, a 21-es vagy 18-as, vagy 13-as kromoszómát reprezentáló szabad DNS-t bocsát az anya vérébe, amely ezzel az új módszerrel rendkívül jó hatékonysággal kimutatható.
A nem-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaTest® jó alternatívája az invazív vizsgálati módszereknek, a magzati számbeli kromoszóma rendellenességek azonosítására.
PrenaTest®
Új, kockázatmentes módszer a magzati diagnosztikában
A PrenaTest® az egyetlen európai akkreditációval és CE jelzéssel rendelkező vizsgálat, mely kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, közel 100 %-os biztonsággal képes kimutatni a Down-kór és egyéb más genetikai rendellenességeket.
Negatív eredmény
A vizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór előfordulására alacsony, kisebb, mint 1:250.
A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja.
Anyai életkor
A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Előrehaladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel az anyai életkorral nő a Down-kór előfordulásának kockázata.
Korábbi, Down-kórral sújtott terhesség
Amennyiben a várandósnak korábbi terhességében Down-kór vagy idegcsőzáródási rendellenesség fordult elő, a vérvizsgálat eredménye pozitívnak minősül, függetlenül a vizsgálat értékek és a körülmények számbavételével megállapított kockázati értéktől.
Az anyai életkor hatása a teszt eredményére
A magasabb életkorú várandósok esetében nagyobb a pozitív szűrővizsgálati eredmény valószínűsége, mivel életkorukból adódó alapkockázatuk magasabb, mint a fiatalabb anyák esetében.
A szűrővizsgálat eredmény kidolgozásának alapja az életkorból adódó kockázat.
Ebből az is adódik, hogy a szűrővizsgálat nagyobb hatékonysággal szűri ki a Down-kórral sújtott terhességeket a magasabb életkorúak esetében.
Az alábbi táblázat mutatja 1:250 határértéket használva a különböző életkorú csoportokban a pozitív eredmény valószínűségét, illetve a Kombinált-teszt találati arányát.
Összefoglalás
A Down-kór előfordulásának kockázata a várandós életkorának előrehaladtával növekszik. Míg 30 éves korban a Down-kórral sújtott terhességek előfordulása minden 1000-dik várandósnál várt, 40 éves korra ennek gyakorisága már több mint 10-szeresére növekszik. A Down-kór gyakorisága hazánkban korábban 0,12% volt, tehát 800 születésre esett 1 Down-kór.
Az elmúlt években számuk emelkedett és elérte a 0,17%-ot. A kromoszóma rendellenességek jelenlétét a terhességben, a magzati kromoszómavizsgálat igazolja, amelyhez magzati sejt gyűjtésére van szükség. A mintavételezés azonban 1-2%-os spontán vetélési kockázattal jár. Így nem kis dilemma egy olyan orvosi vizsgálatot ajánlani, ahol a beavatkozás szövődménykockázata sokszor nagyobb, mint a várható rendellenesség kockázata. Korábban a magzati kromoszómavizsgálat szükségességének megítéléséhez a várandós életkora volt az elsődleges szempont. Manapság, a komplex szűrővizsgálatok fejlődésével az adott várandósságra, pontosabban elvégzett kockázatbecslés végezhető és ezáltal alaposabban dönthetünk a beavatkozással járó, diagnózist adó módszer alkalmazásáról.