Az Integrált-teszt
a Down-kórral sújtott terhességek kiszűrésének legbiztonságosabb és leghatékonyabb módszere;
magas találati aránya lehetőséget ad az álpozitivitási arány csökkentésére;
a szűrővizsgálat keretében mód van mind az első-, mind a második trimeszteri jelzők számbavételére;
jó hatékonysággal szűri ki az idegcsőzáródási rendellenességekkel és az Edwards-kórral sújtott terhességeket is.
A vizsgálat elvégzésének módja
I. fázis
A vizsgálat I. fázisa a várandósság első trimeszterében végezhető. A 11. és 14. terhességi hét között - optimálisan 12. héten, a magzatnak fejlődési szakában, amikor ülőmagassága (CRL) a 45 és 80 mm között van. Ebben az időszakban végzett ultrahang-vizsgálat nagy jelentőségű általában a fejlődési rendellenességek szűrésében. Az Integrált-teszt elvégzéséhez az ekkor, szakszerűen mért magzati tarkóredő vastagsága adja az egyik jelzőt. Ebben a várandóskorban végzett anyai vérvétellel vizsgálható az úgynevezett terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) szintje, amely a másik jelző az Integrált-teszt első fázisához.
II. fázis
A vizsgálat II. fázisa a várandósság második trimeszterében végezhető. A betöltött 15. és 20. hét között - optimálisan a 16. héten történik a második anyai vérvétel. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra. Az Integrált-teszt elvégzése csak úgy lehetséges, ha a várandós mindkét alkalommal aláveti magát a vérvételnek. Amennyiben azonban nem jelenik meg a második vérvétel előzetesen kijelölt időpontján, illetve a személyes megkeresést követően sem igényli a második vérvétellel vizsgálható jelzők értékelését, a rendellenesség előfordulásának kockázata az I. fázisban nyert mintából kerül kidolgozásra; az ún. Kombinált-teszt kerül elvégzésre. A Kombinált-tesztnek átlagosan 85% a találati aránya a Down-kór kiszűrésére.
Az Integrált-teszt eredményének kidolgozása
A szűrővizsgálat két csoportra osztja a vizsgált várandósokat. Amennyiben a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására, a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Azoknál a várandósoknál, akiknél alacsony a kockázat, negatív a szűrővizsgálat eredménye.
Pozitív eredmény
A vizsgálat eredménye pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór vagy az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulására.
Pozitív eredmény a Down-kórra
A vizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor, az anyai vérben vizsgált öt jelző és az ultrahang-vizsgálattal mért magzati tarkóredő vastagságának értékelésével.
Amennyiben az 1:250 (0,4%) vagy annál magasabb kockázatot pozitív eredménynek minősítjük és a kiszűrtek - az Integrált-tesztet elvégzők várhatóan 5%-a - körében megtörténik a magzati kromoszómavizsgálat, az Integrált-teszt, a Down-kórral sújtott terhességek 94%-át tudja kiszűrni.
Ha azonban az 1:150 (0,65%) vagy annál magasabb kockázatot minősítjük pozitívnak, akkor a vizsgálat találati hatékonysága 85%-os, de a pozitivitási arány, vagyis azoknak a köre akiknél a magzati kromoszómavizsgálat ajánlott, jelentősen - 1%-osra csökkenthető.
Pozitív eredmény az idegcsőzáródási rendellenességre
Amennyiben az AFP szintje két és félszerese a normális mediánértéknek (2,5 MoM), vagy annál magasabb, a szűrővizsgálat eredménye pozitívnak minősül, az adott terhességben emelkedettebb kockázattal számolunk a koponyahiány illetve a nyitott gerinc előfordulására. Ezzel a módszerrel az idegcsőzáródási rendellenességek több mint 86%-a kiszűrhető. (Az emelkedettebb AFP szint esetén korábban javasolták az amniocentesis révén nyert magzatvíz mintán az AFP szint mérését, így tisztázva azt, hogy az eltérés a magzatból ered-e. Azonban ez a megállapítás nem ad diagnózist a rendellenesség esetleges jelenlétére, hiszen az idegcsőzáródási rendellenesség egyértelmű laboratóriumi kimutatására nincs lehetőség. Ezért manapság, az ultrahang-diagnosztika jelentős minőségi fejlődésével az alapos, irányzott ultrahang-vizsgálat alkalmazása került előtérbe, az ilyen típusú rendellenesség külső jegyeinek vizsgálatára.)
Negatív eredmény
A szűrővizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór (egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenesség), illetve az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulására alacsony.
A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja.